Co vědět o cystické fibróze u dětí

Cystická fibróza je genetická porucha, která postihuje buňky produkující hlen, trávicí tekutiny a pot.

Lidé s cystickou fibrózou (CF) obvykle dostávají diagnózu v raném dětství. S tímto stavem v současné době žije více než 30 000 dětí a mladých dospělých ve Spojených státech.

CF může způsobit různé komplikace, včetně chronických plicních infekcí, nutričních nedostatků a neplodnosti. Ačkoli neexistuje léčba, léčba může zlepšit kvalitu života dítěte a prodloužit jeho životnost.

V tomto článku popisujeme příčiny a příznaky CF a popisujeme postupy, které lékaři používají k diagnostice a sledování stavu. Poskytujeme také informace o různých způsobech léčby CF.

Příčiny

Osoba obvykle dostane diagnózu CF v raném dětství.

Cystická fibróza se vyskytuje v důsledku mutace ve specifickém genu, který se nazývá gen transmembránového regulátoru vodivosti (CFTR) cystické fibrózy. Vědci identifikovali více než 1 000 různých mutací, které mohou způsobit CF, z nichž některé vedou k závažnějším příznakům než jiné.

Pokud se dítě narodilo s CF, znamená to, že oba jejich rodiče nesou alespoň jednu kopii genu CF. Pokud mají dva nositelé - kteří mají pouze jednu kopii genu - dítě, má dítě 25% šanci na rozvoj CF.

Ti, kteří zdědí gen CF pouze od jednoho rodiče, podmínku nedostanou. Budou však nositelem genu.

Nejvýznamnějším rizikovým faktorem pro CF je rodinná anamnéza stavu. Lidé, kteří jsou bílí a mají severoevropský původ, jsou také vystaveni zvýšenému riziku.

Příznaky

Většina dětí s CF vykazuje příznaky před prvními narozeninami. Typ a závažnost příznaků se bude u jednotlivých dětí lišit. Některé děti nemusí vykazovat známky CF, dokud nejsou starší.

V některých případech mohou mít děti příznaky již od narození. Například novorozenci mohou mít mekoniový ileus. K této obstrukci střev dochází, když je dětská první stolice neboli „mekonium“ tak silná, že blokuje jeho střeva.

Mezi další příznaky patří:

• slaná kůže
• Nadměrné pocení
• opakované plicní infekce nebo infekce dutin
• přetrvávající kašel, sípání nebo jiné příznaky podobné astmatu
• dušnost, dokonce i v klidu
• vykašlávání krve nebo hustého hlenu
• chronický průjem nebo stolice, které jsou páchnoucí nebo mastné
• potíže s absorpcí určitých živin
• špatný růst
• potíže s přibíráním na váze
• bolest břicha
• kulaté a zvětšené prsty na rukou a nohou
• zvětšení srdce
• výrůstky v nose, nazývané nosní polypy
• rektální prolaps, kde spodní střevo vyčnívá z konečníku
• problémy s játry
• cukrovka

Některé příznaky CF jsou častější než jiné. Například téměř každý, kdo má CF, má onemocnění plic.

Asi 90% dětí s CF má navíc ucpání trubiček, které vedou ze slinivky břišní. Tyto blokády mohou způsobit nedostatek živin a související problémy s fyzickým vývojem.

Diagnóza

Lékař může provést řadu testů k diagnostice CF.

Během těhotenství je možné testovat cystickou fibrózu. Tyto genetické testy však nenaznačují, zda budou příznaky CF u dítěte mírné nebo závažné.

Podle Nadace pro cystickou fibrózu všech 50 států v USA a District of Columbia kontroluje CF během screeningu novorozenců. Tento test obvykle zahrnuje krevní test. Pokud krevní test indikuje CF, lékař poté provede test potu.

Test potu je standardní test CF. Zahrnuje analýzu hladin solí v potu člověka. Lékaři provádějí test dvakrát. Pokud oba výsledky ukazují vysokou hladinu soli, naznačuje to, že osoba má CF. Novorozenci mohou podstoupit test potu, jakmile dosáhnou věku 10 dnů.

K dispozici jsou další testy, které sledují příznaky dítěte a určují závažnost CF. Tyto zahrnují:

• krevní testy k posouzení hladin živin
• rentgenové záření hrudníku
• testy na kontrolu bakterií v plicích
• testy plicních funkcí k měření dechu
• testy ke kontrole funkce slinivky břišní

Léčba

Léčba CF má za cíl snížit závažnost příznaků, předcházet komplikacím a prodloužit životnost. Nejvhodnější možnosti léčby pro dítě budou záviset na typu a závažnosti jeho příznaků.

Rodiče a pečovatelé dítěte s CF budou obvykle muset doplnit stravu dítěte vitamíny, minerály a trávicími enzymy. Tato opatření mohou pomoci předcházet nedostatku živin a zajistit zdravý růst a přírůstek hmotnosti.

Mezi další strategie léčby patří:

Imunizace

U dětí s CF je pravděpodobnější výskyt infekcí. Proto je důležité, aby dostávali všechny své vakcíny podle plánu, zejména proti chřipce a pneumokokovým chorobám.

Léky

Děti s CF mohou dostávat léky na podporu funkce plic a ke kontrole a léčbě infekcí a zánětů. Některé možnosti léčby zahrnují:

• antibiotika pro plicní infekce
• protizánětlivé léky ke snížení zánětu dýchacích cest
• bronchodilatátory, které udržují dýchací cesty otevřené
• léky na ředění hlenu
• inzulínové injekce, pokud pankreas přestane produkovat inzulinorální pankreatické enzymy ke zlepšení absorpce živin

Fyzikální terapie hrudníku

Fyzikální terapie hrudníku pomáhá lidem vychovávat hlen z plic. Rodiče a pečovatelé dětí s CF mohou dětem několikrát denně jemně poklepávat na hrudník, aby uvolnili hlen. Tímto způsobem se hlenu usnadní vykašlávání dítěte. Určité dýchací techniky mohou být také prospěšné.

S odstraňováním hlenu mohou pomoci také zařízení, jako je elektrická klapka na hrudi nebo speciální nafukovací vesta. Jsou však vhodnější pro použití staršími dětmi nebo dospělými.

Chirurgická operace

K léčbě CF je k dispozici několik různých typů chirurgických zákroků, v závislosti na příznacích dané osoby.

Mezi příklady chirurgických zákroků patří:

• odstranění nosních polypů, které narušují dýchání
• odstranění ucpání střeva nebo léčba jiných problémů se střevem
• transplantace plic pro závažné nebo život ohrožující plicní problémy
• transplantace jater v případě selhání jater

Jiné lékařské postupy

V závislosti na příznacích dítěte mohou být nutné další lékařské postupy. Některé děti možná potřebují krmnou trubici, aby během spánku získaly další výživu.

V některých případech může lékař odsát hlen z dýchacích cest, aby zmírnil dýchací potíže.

Jak CF postupuje, může být nutná kyslíková terapie. Lékaři někdy doporučují inhalovat čistý kyslík k léčbě plicní hypertenze, která se může vyvinout u CF. Plicní hypertenze je termín pro vysoký krevní tlak, který postihuje tepny v plicích.

Výhled

Léčba CF může dětem pomoci žít dlouhý a plnohodnotný život.

I když neexistuje lék na cystickou fibrózu, lidé s tímto onemocněním mohou nyní žít déle než v předchozích desetiletích. Nová léčba pomáhá dětem žít pohodlně a naplňovat život.

Většina dětí může chodit do školy, chodit na hry a účastnit se pohybových aktivit, stejně jako jejich vrstevníci.

Lidé s CF obvykle žijí do svých 30 až 40 let. Autoři studie z roku 2018 odhadují, že více než 50% dětí narozených s CF v tomto roce by se dožilo alespoň věku 41 let. Někteří lidé s CF žijí do svých 70 let.

Současný výzkum CF zkoumá způsoby, jak zpomalit progresi onemocnění. Jednoho dne mohou vědci dokonce objevit lék.

Odnést

CF je celoživotní onemocnění, které způsobuje problémy s plicními a trávicími funkcemi. Zvyšuje také riziko komplikací, jako je cukrovka a onemocnění jater.

Několik způsobů léčby však může pomoci dětem i dospělým s CF zvládnout jejich příznaky a zlepšit jejich kvalitu života.

Rodiče a pečovatelé dětí s CF čelí jedinečným výzvám. Organizace, jako je Nadace pro cystickou fibrózu, jim mohou poskytnout pomoc a informace. Existuje také mnoho místních a online podpůrných skupin pro osoby s CF a jejich blízké.