Co vědět o Von Willebrandově nemoci
Von Willebrandova choroba je dědičná porucha srážení krve. Je to nejčastější krvácivý stav, který člověk může zdědit.
Osoba ji však může získat také v důsledku jiných zdravotních stavů, jako jsou lymfomy, leukémie a autoimunitní poruchy, jako je lupus, a také užíváním určitých léků.
Lidé s von Willebrandovou chorobou buď postrádají, nebo mají neúčinné zásoby, látky v krvi zvané von Willebrandův faktor (vWF). To podporuje srážení.
Lidé s tímto onemocněním budou mít potíže s tvorbou krevních sraženin. Pokud se například porežou, přestane krvácení trvat déle.
Vyskytuje se až u 1 procenta lidí ve Spojených státech. Léčba není k dispozici, ale léčba může pomoci lidem s tímto stavem vést jinak zdravý život.
V tomto článku se podíváme na různé typy von Willebrandovy choroby, jejich příznaky a způsoby, jak je zvládnout.
Typy
Existují čtyři hlavní typy von Willebrandovy choroby.
Typ 1
Typ 1 je nejběžnější. Asi 60–80 procent lidí s von Willebrandovou chorobou má typ 1.
Typ 1 se vyznačuje nízkou úrovní vWF. Může být ovlivněn také faktor srážení VIII, další základní protein srážení krve. Závažnost typu 1 se může pohybovat od mírné po těžkou, ale většinou se projevuje jako mírná.
Typ 2
U Willebrandovy choroby typu 2 se může vyskytnout několik podtypů, ale lékař obecně diagnostikuje typ 2, když vWF nefunguje správně, spíše než jeho nedostatek.
Různé genové mutace mohou způsobit typ 2 a každá bude vyžadovat odlišné zacházení. Znalost podtypu typu 2 může pomoci lékaři utvářet léčbu způsobem, který nejlépe vyhovuje jednotlivci.
Typ 2 je přítomen přibližně u 15–30 procent lidí, kteří trpí von Willebrandovou chorobou.
Typ 3
U typu 3 má jedinec typicky malý nebo vůbec žádný vWF. Toto je nejvzácnější a nejtěžší forma von Willebrandovy choroby.
Asi 5–10 procent lidí s tímto onemocněním má typ 3.
Získané
Zatímco častější typy von Willebrandovy choroby se dědí, je také možné vyvinout stav z autoimunitního onemocnění, jako je lupus nebo rakovina, nebo v důsledku užívání některých léků.
Tomu se říká získaná von Willebrandova choroba.
Příznaky
Známky a příznaky mohou být mírné a obtížně pozorovatelné, nebo se mohou objevit různými způsoby. Pro lékaře je obtížné diagnostikovat mírnější formy von Willebrandovy choroby.
Když se příznaky objeví, mají tendenci zahrnovat modřiny a prodloužené nebo nadměrné krvácení. Mohlo by dojít ke krvácení kolem sliznic, včetně gastrointestinálního traktu.
Mezi příznaky krvácení patří:
- krvácení z nosu, které může být prodloužené, opakující se nebo obojí
- krvácení z dásní
- delší, silnější menstruační krvácení
- nadměrné krvácení z řezu
- nadměrné krvácení po extrakci zubu nebo jiné zubní práci
- podlitiny, někdy s hrudkami vytvářejícími se pod kůží
Někdy lékař zjistí tento stav až poté, co osoba podstoupila chirurgický zákrok, podstoupila zubní práci nebo utrpěla vážné trauma.
Ženy mohou při menstruaci zaznamenat následující příznaky:
- krevní sraženiny o průměru nejméně 1 palec
- namočení přes nejméně dva tampony nebo vložky za 2 hodiny
- potřeba dvojité hygienické ochrany pro kontrolu krvácení
- menstruace, která trvá déle než týden
- příznaky anémie, včetně únavy, bledosti a ospalosti
Ve vzácných a závažných případech může krvácení poškodit vnitřní orgány. Pokud v důsledku tohoto stavu dojde k poškození vnitřních orgánů, může to být smrtelné.
Rizikové faktory a příčiny
Dojde-li ke zranění v cévě, malé fragmenty uvnitř typu krvinek nazývaných krevní destičky se obvykle shlukují, aby ucpaly ránu a zastavily krvácení.
vWF, který nese srážecí faktor VIII, pomáhá krevním destičkám slepovat se a vytvářet sraženinu. Faktor srážlivosti VIII chybí nebo je vadný u lidí s nejčastější formou hemofilie.
Rodinná anamnéza je nejčastějším rizikovým faktorem pro von Willebrandovu chorobu. To znamená, že genetický obsah potřebný pro vývoj každého typu se bude lišit.
Například u typů 1 a 2 je k vyvolání stavu nezbytný pouze jeden gen. Také biologičtí rodiče pravděpodobně budou mít samotnou von Willebrandovu chorobu.
U typu 3 musí oba rodiče předat geny a s největší pravděpodobností budou tuto chorobu přenášet, aniž by ji skutečně měli.
Získaná von Willebrandova choroba může nastat později v životě, takže je důležitý i pokročilý věk.
Diagnóza
Včasná diagnostika a léčba významně zvyšuje šance na normální a aktivní život s von Willebrandovou chorobou.
Někteří lidé s typem 1 nebo 2 nemusí mít velké problémy s krvácením. Proto nemusí obdržet diagnózu, dokud nebudou mít operaci nebo vážné zranění.
Diagnóza typu 3 se obvykle vyskytuje v raném věku, protože velké krvácení pravděpodobně nastane někdy v dětství nebo v dětství.
Lékař prohlédne anamnézu dané osoby, provede fyzickou prohlídku a provede některé diagnostické testy.
Při hodnocení anamnézy se lékař může zeptat, zda osoba někdy zaznamenala následující příznaky:
- nadměrné krvácení po operaci nebo zubním zákroku
- neočekávané nebo snadné modřiny nebo modřiny s hrudkou pod ním
- krev ve výkalech
- krvácení do kloubů nebo svalů
- krvácení po užívání léků, jako je aspirin, nesteroidní protizánětlivé léky (NSAID) nebo léky na ředění krve
- abnormální počet krevních destiček
- nevysvětlitelné krvácení z nosu, které trvá déle než 10 minut, a to i po vyvinutí tlaku na nos
- časté krvácení z nosu
- silné menstruační krvácení po dobu delší než týden, sraženiny
- onemocnění ledvin, jater, krve nebo kostní dřeně
Fyzikální vyšetření zkontroluje, zda nedošlo k podlitinám a známkám nedávného krvácení.
Krevní testy mohou posoudit:
- úrovně vWF
- struktura vWF a jejích multimerů nebo proteinových komplexů a také způsob, jakým se jeho molekuly rozpadají, aby se určil typ von Willebrandovy choroby
- aktivita kofaktoru ristocetin, odhalit, jak dobře funguje vWF a zda adekvátně sráží krev
- srážecí aktivita faktoru VIII, aby se stanovily hladiny faktoru VIII
- funkce krevních destiček
- čas krvácení, abyste zjistili, jak dlouho trvá, než malá rána přestane krvácet
Může trvat 2–3 týdny, než se výsledky testu vrátí, a pro potvrzení diagnózy může být nutné některé testy opakovat. Lékař může jednotlivce odkázat na hematologa, lékaře, který se specializuje na onemocnění krve.
Léčba
V současné době není k dispozici žádná léčba von Willebrandovy choroby, ale některé možnosti mohou zabránit nebo zastavit krvácení. Léčba má obvykle formu léčby.
Příznaky jsou obvykle mírné a léčba lidí s mírnějšími příznaky je nutná pouze během chirurgického zákroku, zubních prací nebo po nehodě nebo úrazu.
Metody řízení závisí na typu a závažnosti stavu a také na reakci člověka na terapii.
Léky mohou:
- uvolněte více vWF a faktoru VIII do krevního řečiště
- kontrolovat silnou menstruaci
- zabránit rozpadu krevních sraženin
- nahradit chybějící vWF
Desmopresin (DDAVP) je syntetický hormon, který může člověk užívat injekčně nebo nosním sprejem (Stimate). Je to podobné jako vasopresin, který je přirozeným hormonem, který řídí krvácení tím, že tělo uvolňuje více vWF, které jsou již přítomny ve výstelkách cév. Tím se zvyšují úrovně faktoru VIII.
Lékař je obvykle předepíše u pacientů s typy 1 a 2. Nosní sprej mohou používat na začátku menstruace nebo před menší operací.
Pokud DDAVP nestačí, může lékař předepsat dávky koncentrovaných faktorů srážení krve obsahujících vWF a faktor VIII pro všechny tři typy von Willebrandovy choroby.
Perorální antikoncepce, konkrétně antikoncepční pilulky obsahující estrogen, mohou ženám v těžkých obdobích pomoci.
Léky stabilizující sraženinu zpomalují rozpad faktorů srážlivosti. Lékař může nazývat tyto antifibrinolytické léky. Pomáhají udržovat sraženinu na místě, jakmile se vytvoří, zejména během chirurgického zákroku nebo zubních prací.
Lékař může také použít fibrinový tmel na ránu, aby zastavil krvácení. Jedná se o látku podobnou lepidlu.
Komplikace
Hladiny vWF a faktoru VIII mají tendenci stoupat během těhotenství, ale během porodu mohou nastat komplikace krvácení. Krvácení může být těžší a po porodu vydrží déle.
Ženy, které trpí určitým typem von Willebrandovy choroby, by se měly po otěhotnění poradit s hematologem a specializovaným porodníkem.
Pravděpodobně budou provádět krevní testy během posledního trimestru těhotenství.
Prevence krvácivých epizod
Aby se zabránilo epizodám krvácení, měli by lidé, kteří mají jakýkoli typ von Willebrandovy nemoci, před užitím léků zkontrolovat lékaře.
Měli by se také vyvarovat volně prodejných (OTC) léků, které mohou ovlivnit srážení krve, jako je aspirin, ibuprofen a další NSAID.
Také by stálo za to, kdyby osoba informovala zdravotnické pracovníky, jako jsou zubaři, o svém stavu, stejně jako sportovní trenéry nebo lidi, kteří dohlížejí na fyzickou aktivitu.
Lidé se závažnými příznaky by také měli nosit lékařský identifikační náhrdelník nebo náramek.
Aby se minimalizovala běžná zdravotní rizika, měli by lidé s tímto onemocněním jíst zdravou a vyváženou stravu a pravidelně cvičit. Za normálních okolností von Willebrandova choroba nezasahuje do každodenních činností, ale lékaři mohou doporučit, aby se děti s tímto onemocněním vyhýbaly kontaktním sportům, jako je fotbal a hokej.
souhrn
Von Willebrandova choroba je nejběžnějším typem dědičné poruchy krvácení. Typ 1 je nejčastější a postihuje přibližně 60–80 procent všech lidí s tímto onemocněním.
Příznaky mohou být mírné nebo závažné a mohou zahrnovat krvácení z nosu, nadměrné krvácení z řezu a snadnější tvorbu modřin.
Ačkoli v současné době není k dispozici žádná léčba von Willebrandovy nemoci, léčba obvykle zahrnuje užívání léků, které zabraňují rozpadu krevních sraženin, a aplikaci látky podobné lepidlu zvané fibrinový tmel na krvácení z ran.
Otázka:
Jaký je rozdíl mezi von Willebrandovou chorobou a hemofilií?
A:
Zatímco von Willebrandova choroba a hemofilie jsou genetické a způsobují problémy se srážením krve, jedná se o výrazně odlišné stavy.
Von Willebrandova choroba je obvykle mírnější než hemofilie a je častější. Ovlivňuje stejně muže i ženy, zatímco hemofilie téměř vždy postihuje muže.
Hemofilie způsobuje nízké hladiny faktorů srážlivosti, které se liší od vWF podílejících se na von Willebrandově nemoci.
