Vše, co potřebujete vědět o cystické fibróze
Cystická fibróza je dědičné onemocnění, které postihuje plíce a trávicí systém. Tělo produkuje hustý a lepkavý hlen, který může ucpat plíce a bránit slinivce.
Cystická fibróza (CF) může být život ohrožující a lidé s tímto onemocněním mají tendenci mít kratší než normální délku života.
Před šedesáti lety zemřelo mnoho dětí s CF před dosažením věku základní školy. Pokrok v léčbě však znamená, že lidé s CF často žijí do svých 30, 40 a více let.
V současné době neexistuje lék na CF. Postihuje přibližně 30 000 lidí ve Spojených státech a každý rok je diagnostikováno přibližně 1 000 nových případů.
Z těchto nových diagnóz je 75 procent diagnostikováno u dětí mladších 2 let.
Rychlá fakta o cystické fibróze
Zde uvádíme některé klíčové body týkající se cystické fibrózy. Více podrobností je v hlavním článku.
- Cystická fibróza (CF) zahrnuje produkci hlenu, který je mnohem silnější a lepkavější než obvykle.
- Ovlivňuje hlavně plíce a trávicí systém.
- CF je dědičný stav, který se vyskytuje u dítěte, když oba rodiče mají defektní gen.
- Všichni novorozenci v USA jsou vyšetřováni na CF.
- Neexistuje žádný lék, ale může vám pomoci správná výživa a kroky k řídnutí hlenu a zlepšení jeho vykašlávání.
Co je to cystická fibróza?
CF je genetické onemocnění, které postihuje hlavně plíce a trávicí systém, ale může vést ke smrtelným komplikacím, jako jsou onemocnění jater a cukrovka.
Defektní gen zodpovědný za CF vede k tvorbě silnějšího, lepkavějšího hlenu, než je obvyklé. Tento hlen je těžké vykašlat z plic. To může ztěžovat dýchání a vést k závažným plicním infekcím.
Hlen také interferuje s funkcí pankreatu tím, že brání enzymům ve správném rozpadu potravy. Výsledkem jsou zažívací potíže, které mohou vést k podvýživě.
Toto zesílení hlenu může také způsobit mužskou neplodnost blokováním vas deferens nebo trubice, která nese sperma z varlat do močové trubice.
CF je vážný s potenciálně život ohrožujícími následky. Nejčastější příčinou úmrtí u lidí s CF je selhání dýchání.
Příznaky
Mezi nejčastější příznaky CF patří:
- slaná kůže
- přetrvávající kašel
- dušnost
- sípání
- špatný přírůstek hmotnosti navzdory nadměrné chuti k jídlu
- mastné, objemné stolice
- nosní polypy nebo malé, masité výrůstky v nose
Ucpání plic CF zvyšuje riziko plicních infekcí, jako je bronchitida a pneumonie, protože vytváří optimální podmínky pro růst patogenů.
Překážka v pankreatu může vést k podvýživě a špatnému růstu. Bylo také spojeno se zvýšeným rizikem cukrovky a osteoporózy.
Léčba
V současné době neexistuje lék na CF. Léčba může zvládnout příznaky onemocnění a zlepšit kvalitu života. Příznaky se mohou lišit a plány léčby budou individualizovány.
Odbavení dýchacích cest
Pro lidi s CF je zásadní zbavit se hlenu z plic, aby umožnili čisté dýchání a minimalizovali plicní infekce.
Techniky čištění dýchacích cest (ACT) mohou pomoci lidem s CF uvolnit se a zbavit se hlenu z plic.
Příkladem ACT je posturální drenáž a perkuse. Terapeut tleská pacientovi na hrudi a zádech, zatímco sedí, stojí nebo leží v poloze, která by měla pomoci uvolnit hlen.
Inhalační léčba je účinná při dosahování dýchacích cest a běžně se používá. Lék lze podávat aerosolem nebo jako inhalátor odměřených dávek. Tyto léky mohou hubit hlen, ničit bakterie a mobilizovat hlen, aby zlepšily odbavení dýchacích cest.
Antibiotika jsou důležitou součástí pravidelné péče. Mohou být užívány orálně, intravenózně nebo vdechováním.
Bylo zjištěno, že jiné léky, jako je ibuprofen a azithromycin, zachovávají a zlepšují funkci plic a jsou nyní považovány za součást standardní terapie pro lidi s CF.
Lidé s CF mohou také pomoci snížit riziko infekce plic provedením následujících kroků:
- časté mytí rukou
- dostat chřipku každý rok
- nekouřit a vyhýbat se pasivnímu kouření
- vyhýbání se zbytečnému kontaktu s lidmi, kteří mají nachlazení nebo jiná nakažlivá onemocnění
Jiné formy léčby
Existují alternativní metody řízení CF, které nezahrnují dýchací cesty.
Implantované přístroje mohou umožnit dlouhodobý přístup do krevního řečiště pro časté a pravidelné podávání léků. Mohou zvýšit efektivitu a méně rušivou léčbu chronických stavů, jako je CF.
Modulátory CF transmembránového regulátoru vodivosti (CFTR) jsou novější léky, které se zaměřují na vadný gen způsobující CF. Umožňují správný tok solí a tekutin na povrch plic a ztenčují hustý hlen, který si lidé s CF obvykle vytvářejí v plicích.
V současné době jsou Food and Drug Administration (FDA) schváleny dvě značky modulátorů CFTR. Jedná se o Kalydeco a Orkambi. Jsou předepsány dětem s 10 různými mutacemi genu způsobujícího CF.
Přípravek Kalydeco lze předepisovat od 2 let a Orkambi od 6 let.
Nutriční terapie pro zažívací potíže
Protože CF může ovlivnit trávicí funkci a vstřebávání živin, měli by lidé s CF diskutovat o své stravě se svým lékařem. Odborník na výživu nebo dietetik může pomoci při léčbě zažívacích příznaků.
K vyvážení vstřebávání živin může být zapotřebí jiný druh stravy nebo další doplňky, jako jsou doplňky pankreatických enzymů, sůl nebo vitamíny.
CF může vést ke zhoršení růstu. Vysokokalorická strava s vysokým obsahem tuku je nezbytná pro normální růst a vývoj u dětí s CF. Může pomoci dospělým udržovat optimální zdraví.
Dobrá výživa je zásadní, protože jedinci s CF si musí udržovat silnou obranu proti zvýšenému riziku plicní infekce.
Příčiny
CF je zděděný stav. Aby někdo měl CF, musí zdědit defektní gen od obou svých rodičů.
Defektní gen obsahuje kódy pro produkci proteinu, který řídí tok soli a vody mimo orgány, včetně plic a slinivky břišní.
U CF je rovnováha solí narušena, což vede k příliš malému množství soli a vody mimo buňky a produkci silnějšího než normálního hlenu.
Lidé s pouze jednou kopií defektního genu se nazývají nositelé. Nemají tento stav ani jeho příznaky. Abyste měli onemocnění, musí být oba rodiče nositeli.
Pokud mají dva dopravci dítě, existuje:
- 25 procent nebo 1 ze 4, šance, že dítě bude mít CF
- 50 procent nebo 1 ze 2, šance, že dítě bude dopravcem, ale nebude mít CF
- 25 procent nebo 1 ze 4, šance, že dítě nebude dopravcem a nebude mít CF
Více než 10 milionů Američanů nese gen CF a nevědí.
Diagnóza
Všichni novorozenci v USA jsou vyšetřováni na CF testováním malého vzorku krve nebo vzorků. To může naznačovat, že dítě může mít zdravotní stav a vyžaduje další vyšetření.
CF je obvykle diagnostikována pomocí potního testu. Sbírá se pot a měří se množství chloridu, složky soli v potu. Vysoká hladina chloridů je známkou CF.
Genetické testy lze provést také analýzou buněk tváře nebo vzorku krve. Tyto testy se používají hlavně k zjištění, zda osoba nese gen CF, ale lze je také použít k potvrzení diagnózy CF po nejasném výsledku testu potu.
Existuje více než 1700 známých mutací genu CF. Výsledkem je, že většina genetických testů na tento stav testuje pouze nejčastější mutace.
Sedmdesát pět procent lidí s CF je diagnostikováno ve věku 2 let.
Výhled
Střední předpokládaný věk přežití u lidí s CF je v současné době na počátku 40. let. Očekávaná délka života je silně ovlivněna závažností onemocnění, věkem diagnózy a typem mutace genu CF.
Díky rutinním terapiím a zdravému životnímu stylu může většina lidí s CF vést aktivní život.
