Co je třeba vědět o nedostatku proteinu C?

Protein C pomáhá regulovat krevní sraženiny a je nezbytný pro proces hojení ran. Nedostatek proteinu C může vést k abnormálním krevním sraženinám a dalším závažným stavům.

Krevní sraženiny se mohou vyskytovat uvnitř i vně těla. Obvykle se tvoří po poškození žil nebo tepen a po uzdravení rány často vymizí bez léčby.

Tvorba krevní sraženiny se nazývá koagulace. Zdravá koagulace vyžaduje pro efektivní funkci přesné množství bílkovin, stejně jako krvinek nazývaných krevní destičky.

Některé sraženiny se však vyvíjejí bez poranění a vyžadují léčbu. Zdravotní důsledky těchto sraženin mohou být extrémně závažné a někdy i smrtelné.

Co je nedostatek proteinu C?

Krevní sraženiny mimo tělo jsou chápány od mladého věku.

Játra tvoří protein C a uvolňují ho do krevního řečiště.

To reguluje srážení krve blokováním jiných proteinů, které podporují srážení.

K nedostatku proteinu C dochází, když člověk není schopen produkovat dostatečně silný protein C nebo nemá dostatek bílkovin v těle.

Tento nedostatek narušuje rovnováhu v krevním řečišti. Vzhledem k tomu, že protein C blokuje srážení proteinů, čím méně bílkovin C tělo vytvoří, tím větší je riziko, že se mohou tvořit krevní sraženiny.

Nedostatek proteinu C se může pohybovat od mírného až po závažný. U mnoha lidí s mírným nedostatkem proteinu C se nevyvíjejí problematické krevní sraženiny.

Podle Clot Connect, informační a informační projekt University of North Carolina, zhruba 1 z 500 lidí může mít zděděnou formu nedostatku proteinu C. Závažné případy nedostatku proteinu C jsou méně časté a postihují pouze 1 ze 4 milionů novorozenců.

Příčiny

Lidé mohou zdědit nebo získat nedostatek proteinu C.

Lidé dědí nedostatek proteinu C v důsledku mutací v jednom konkrétním genu, který se nazývá gen PROC. Vědci identifikovali 270 různých mutací, které mohou buď snížit produkci, nebo zabránit plné funkci proteinu C.

Riziko závažnějšího onemocnění se zvyšuje s množstvím mutací genu PROC.

Lidé také získávají tento stav negenetickými prostředky, včetně:

• užívání léků na ředění krve, jako je warfarin
• selhání jater
• nízký příjem vitaminu K.
• chirurgické odstranění tenkého střeva
• průběh antibiotik bez adekvátní výživy
• nádory v celém těle
• poruchy srážení způsobené krevními infekcemi
• bakteriální infekce u mladých lidí

Rizikové faktory

Největšími rizikovými faktory pro vznik onemocnění jsou rodiče s tímto onemocněním nebo rodinná anamnéza abnormálních krevních sraženin.

Rodiče předávají mutaci, která způsobuje nedostatek proteinu C, svým potomkům. Existuje 50 procent šance na zdědění stavu, pokud ho má jeden rodič. Mohou nastat závažnější případy, když jednotlivci zdědí mutované geny PROC od obou rodičů.

Následující faktory zvyšují riziko vzniku krevních sraženin:

• stáří
• chirurgická operace
• nedostatek pohybu
• těhotenství
• doprovodná porucha srážení krve

Příznaky

Nejzávažnější případy nedostatku proteinu C se vyskytují krátce po narození. To je obvykle důsledek stavu srážení krve zvaného purpura fulminans.

U některých lidí s velmi nízkou hladinou bílkoviny C se až do puberty nemusí projevovat žádné příznaky. Je však stejně pravděpodobné, že budou mít krevní sraženiny a blokády jako osoba, která projevila příznaky dříve.

Komplikace

Jedinci mohou zjistit, že mají nedostatek proteinu C, až po vzniku krevních sraženin a dalších souvisejících komplikací.

Komplikace nedostatku proteinu C mohou být závažné a mohou vést k urgentní léčbě. Tyto zahrnují:

Hluboká žilní trombóza

Delší cesty bez pohybu mohou mírně zvýšit riziko DVT.

Hluboká žilní trombóza (DVT) je závažný stav, který se může vyvinout u lidí s dokonce mírným nedostatkem proteinu C.

DVT jsou krevní sraženiny, které se tvoří pod povrchem kůže, obvykle v pažích a nohou, ale také kolem mozku.

DVT se mohou stát život ohrožujícími, když procházejí tělem a způsobují ucpání plic.

Pokud mají lidé s nedostatkem proteinu C několik epizod hluboké žilní trombózy, může se vyvinout stav nazývaný chronická nedostatečnost hlubokých žil.

To znamená, že pokožka v této oblasti se zbarví a otok bude vážnější.

Plicní embolie

Tento nebezpečný stav se může vyvinout po DVT. Plicní embolie blokuje průtok krve do plic.

Problémy během těhotenství

Nedostatek proteinu C zvyšuje riziko vzniku sraženin u žen během těhotenství a po porodu. Riziko je vyšší po narození.

Statistiky naznačují, že u 1 ze 100 těhotných žen s dědičným nedostatkem proteinu C se vytvoří sraženina, pokud neužívají léky na ředění krve. Těhotné ženy by měly o preventivních možnostech diskutovat se svými lékaři.

Purpura fulminans

Jedná se o život ohrožující stav vyskytující se u kojenců se závažným nedostatkem proteinu C.

Purpura fulminans se vyvíjí brzy po narození. Krevní sraženiny se tvoří v malých cévách po celém těle.

Kolem těchto sraženin se zastaví průtok krve, což způsobí smrt buněk. Tělo rychle spotřebovává proteiny srážející krev, což vede k abnormálnímu krvácení a zabarvení kůže.

Mnoho novorozenců tento stav nepřežije. Ti, kteří přežijí, však zůstávají vystaveni vysokému riziku vzniku sraženin a zablokování.

Warfarinem indukovaná nekróza

Jedná se o vzácný a bolestivý stav zjištěný přibližně u 1 z 10 000 lidí, kteří zahájili léčbu warfarinem.

Krevní sraženiny způsobují buněčnou smrt v prsou, hýždích, stehnech nebo trupu. Krvácení v těchto oblastech je mění na fialové a modré a způsobuje otoky, silné bolesti a gangrénu.

Léčba bude zahrnovat okamžitý přechod warfarinu na léčbu koncentrací heparinu, vitaminu K a proteinu C.

Tento stav často vyžaduje chirurgický zákrok.

Kdy navštívit lékaře

Zůstat aktivní může pomoci předcházet tvorbě krevních sraženin.

Každá krevní sraženina je potenciální lékařská pohotovost.

Lidé by měli okamžitě vyhledat lékařskou pomoc, pokud se objeví některý z následujících příznaků:

• křeče, bolest nebo citlivost v pažích nebo nohou
• červená nebo fialová barva na pokožce
• otok
• teplo v bolestivé oblasti

Krevní sraženiny se každoročně vyskytují u 900 000 lidí ve Spojených státech a 100 000 z těchto případů bude smrtelných.

Statistiky Mezinárodní společnosti pro trombózu a hemostázu ukazují, že 1 ze 4 plicních embolií je smrtelná.

Vyhledejte lékařskou pomoc, pokud se objeví některý z těchto příznaků:

• dušnost
• bolest na hrudi
• rychlý srdeční tep
• mdloby
• vykašlávání krve

Diagnóza

Krevní test je jediný způsob, jak zjistit nedostatek proteinu C. Některé faktory, jako je léčba warfarinem, mohou také způsobit dočasný pokles proteinu C, takže může být nutné opakované testování.

Chcete-li dosáhnout nejpřesnějších výsledků, počkejte alespoň 14 dní po použití warfarinu, abyste dostali testování. Testování členů rodiny může pomoci potvrdit, zda je stav dědičný.

Lékaři mohou také špatně diagnostikovat sraženiny a mohou vyžadovat nové testování.

Léčba a výhled

I lidé bez nedostatku proteinu C by měli jednat, aby zabránili vzniku sraženin. Mezi jednoduché kroky patří hubnutí, přestat kouřit a zůstat aktivní.

Lidé s nedostatkem proteinu C možná budou chtít podniknout další kroky. To může zahrnovat změnu léčby, jako je ukončení léčby estrogeny a vyhýbání se antikoncepci, která obsahuje estrogen a progestin.

Jedinci, kteří mají členy rodiny s nedostatkem proteinu C, by měli zvážit absolvování testování, i když nemají žádné příznaky.

Lidé by měli informovat personál o nedostatku proteinu C před operací, těhotenským ošetřením, dlouhými lety a dalšími situacemi, které zahrnovaly omezený pohyb.

Lékaři mohou navrhnout dlouhodobou léčbu léky na ředění krve u lidí, kteří měli krevní sraženiny v důsledku nedostatku genetického proteinu C.Pokud sraženiny ještě nejsou problémem, lékaři obvykle doporučují ředidla krve pouze tehdy, když člověk čelí zvýšenému riziku vzniku krevních sraženin, včetně:

• po operaci
• při použití katétru
• během dlouhých období bez pohybu

Lidé mohou v tuto chvíli doplňovat nízké hladiny proteinu C syntetickým koncentrátem. To může také snížit dávku léků na ředění krve předepsaných dlouhodobým uživatelům.

Odnést

Nedostatek proteinu C je nedostatek jednoho konkrétního proteinu, který je nezbytný pro regulaci krevních sraženin v těle.

Pokud v těle není dostatek bílkovin C, hrozí člověku riziko potenciálně smrtelné krevní sraženiny, včetně hluboké žilní trombózy a plicní embolie. Jedinec často zdědí stav po jednom nebo obou rodičích a léky na srážení krve, jako je warfarin.

Léčba zahrnuje změnu léčby a doplnění proteinu C syntetickým koncentrátem.

Otázka:

Existuje nějaký způsob, jak doplnit protein C ze stravy?

A:

Ne, neexistuje žádný způsob, jak doplnit protein C z vaší stravy. Při nedostatku proteinu C nejste schopni vyrobit enzymový protein C.

Neexistuje žádný doplněk stravy pro bílkoviny C. Pokud jste v lékařské situaci, kdy potřebujete bílkovinu C, lékaři vám budou muset dát koncentrát bílkoviny C.

Odpovědi představují názory našich lékařských odborníků. Veškerý obsah je pouze informativní a neměl by být považován za lékařskou pomoc.