Co je třeba vědět o myasthenia gravis?

Myasthenia gravis je relativně vzácné neuromuskulární onemocnění, při kterém se dobrovolné svaly snadno unavují a oslabují, protože existuje problém s tím, jak nervy stimulují kontrakci svalů. Je to autoimunitní porucha.

„Myasthenia gravis“ doslovně znamená „vážná svalová slabost“, ale mnoho případů je mírných a průměrná délka života je normální.

Nejprve bývají postiženy svaly kolem očí, které způsobují pokles víček. Pacienti mohou mít dvojité vidění, slabost v pažích a nohou a potíže s žvýkáním, polykáním, mluvením a dýcháním. Nedobrovolné svaly, jako jsou srdeční svaly, nejsou ovlivněny.

Příznaky se často zhoršují fyzickou aktivitou a zlepšují se po odpočinku nebo dobrém spánku. Neexistuje žádný lék, ale léčba může zmírnit a dokonce odstranit příznaky.

Tento stav postihuje 14 až 20 lidí na každých 100 000 ve Spojených státech nebo mezi 36 000 a 60 000 lidí. Může se to stát v jakémkoli věku, ale je pravděpodobnější, že postihne ženy před 40 lety a muže po 60 letech.

Léčba

U myasthenia gravis mohou končetiny oslabovat.

Léčba myasthenia gravis neexistuje, ale léčba pomocí imunosupresiv nebo inhibitorů cholinesterázy může pomoci zvládat příznaky.

Mnoho pacientů zjistilo, že s léčbou a přiměřeným spánkem a odpočinkem mohou pokračovat ve své běžné rutině.

Mezi léky patří:

• Inhibitory cholinesterázy: Zlepšují komunikaci mezi nervy a svaly a jsou účinné u pacientů s mírnými příznaky MG.
• Steroidy, jako je prednisolon, nebo imunosupresiva, jako je azathioprin, mohou změnit imunitní systém těla tak, že produkuje méně protilátek, které způsobují MG.

Účinek steroidů obvykle trvá přibližně 4 týdny. Azathioprin může trvat 3 až 6 měsíců, ale přináší výrazné snížení nebo úplné odstranění příznaků.

V případě nádoru může být brzlík chirurgicky odstraněn v brzlíku.

U pacientů se závažnými nebo život ohrožujícími příznaky lze v nemocnici podávat plazmaferézu a imunoglobulinovou terapii.

Plazmaferéza zahrnuje vyčerpání těla z krevní plazmy bez vyčerpání těla z jeho krevních buněk, aby se odstranily nežádoucí protilátky.

Intravenózní léčba imunoglobuliny zahrnuje injekci pacientovi normální protilátky, které mění způsob, jakým imunitní systém funguje.

Tyto léčby jsou účinné a fungují rychle, ale výhody trvají jen několik týdnů, jedná se tedy o krátkodobou léčbu.

Příznaky

Příznaky myasthenia gravis (MG) se velmi liší. U některých lidí budou ovlivněny pouze oční svaly, zatímco u jiných může ovlivnit mnoho svalů, včetně těch, které řídí dýchání.

Nejčastějším příznakem je únava.

Klesání v jednom nebo obou očních víčkách, dvojité vidění nebo obojí je časným příznakem u 2 z každých 3 pacientů. To může způsobit problémy se zrakem a je známo jako oční myasthenia gravis.

U 1 ze 6 pacientů jsou postiženy jako první krční a obličejové svaly.

Mohou mít problémy s:

• Mluvení: Řeč může být měkká nebo nosní.
• Polykání: Osoba se může snadno dusit a jíst, pít a polykat pilulky se stává těžší. Když osoba pije, může z nosu vytéct tekutina.
• Žvýkání: Svaly používané k žvýkání mohou během jídla ochabnout, zejména pokud je jídlo tvrdé nebo žvýkací, jako je steak.
• Výrazy obličeje: Může dojít k odlišnému nebo neobvyklému úsměvu, pokud jsou ovlivněny určité svaly obličeje.

Slabost končetin je první známkou u 10 procent pacientů. Svaly paží a nohou mohou oslabovat, což ovlivňuje činnosti, jako je zvedání nebo chůze.

Pokud jsou zapojeny svaly končetin, bývají postiženy i další svaly, například krk, oči nebo obličej.

Příznaky se často během období aktivity postupně zhoršují, ale po odpočinku se zlepšují.

Co je to myastenická krize?

Myastenická krize je ochrnutí dýchacích svalů.

Aby pacient zůstal naživu, potřebuje asistovanou ventilaci.

Pokud již má pacient oslabené dýchací svaly, může být myastenická krize vyvolána infekcí, horečkou, nežádoucí reakcí na některé léky nebo emočním stresem.

Komplikace

V myastenické krizi jsou dýchací svaly tak slabé, že pacient nemůže správně dýchat.

Tato potenciálně život ohrožující komplikace vyžaduje nouzové ošetření mechanickým dýcháním. Může pomoci plazmaferéza a léčba imunoglobuliny.

Lidé s jedním autoimunitním onemocněním jsou často náchylní k druhému. Osoba s MG může mít druhý autoimunitní stav.

Mezi další podmínky patří:

• Problémy se štítnou žlázou: Patří sem hyperaktivní nebo nedostatečně aktivní štítná žláza. Štítná žláza je malá žláza v přední části krku, která vylučuje hormony regulující metabolismus.
• Lupus: Jedná se o autoimunitní onemocnění, které může vést k zánětu, otokům a poškození kloubů, kůže, ledvin, krve, srdce a plic.
• Revmatoidní artritida: Jedná se o chronický progresivní a invalidizující stav, který způsobuje zánět a bolest kloubů, tkáně kolem kloubů a dalších orgánů v lidském těle.

Probíhají studie zaměřené na nalezení účinnější léčby MG. Transplantace kmenových buněk by nakonec mohla být volbou.

Výhled

Příznaky jsou obecně závažnější během 2 až 3 let po stanovení diagnózy. Lidé s MG však mohou žít život bez pravidelných vzplanutí, pokud se budou držet pravidelného léčebného plánu.

Tento stav se u většiny lidí šíří po celém těle. 20 procent lidí však vidí účinky MG pouze v očích.

U některých lidí může dojít k fatálnímu případu MG, ale ty jsou vzácné. Většina jedinců s MG nevidí změnu v délce života.

Příčiny

MG je autoimunitní porucha. Autoimunitní porucha se vyvíjí, když imunitní systém člověka napadne jeho vlastní tělesné tkáně.

Imunitní systém je navržen tak, aby našel a zničil všechny nežádoucí útočníky, jako jsou bakterie, toxiny nebo viry. U osoby s autoimunitním onemocněním protilátky cirkulují v krvi a omylem napadají zdravé buňky a tkáně.

V případě MG protilátky blokují nebo ničí buňky svalových receptorů, což má za následek méně dostupných svalových vláken. Výsledkem je, že se svaly nemohou správně stahovat a snadno se unaví a ochabnou.

Přesný důvod, proč se to stane, není znám, ale zdá se, že brzlíková žláza, umístěná v horní části hrudníku pod hrudní kostí, hraje klíčovou roli.

Brzlík je v kojeneckém věku velký a pokračuje v růstu až do puberty. Poté se zmenší a nakonec se nahradí tukem. Významný počet dospělých pacientů s MG má abnormálně velkou brzlíkovou žlázu a přibližně 1 z 10 pacientů s MG má benigní nádor v brzlíku.

Některé léky nebo viry mohou vyvolat nástup MG. Mezi léky, které mohou u vnímavých pacientů zhoršit příznaky, patří beta-blokátory, blokátory kalciových kanálů, chinin a některá antibiotika.

Role mohou hrát genetické faktory.

Příznaky se mohou také zhoršit při emočním nebo duševním stresu, nemoci, únavě nebo vysoké horečce.

Novorozenecká myastenie postihuje novorozence, pokud získají protilátky od matky, která má MG. Příznaky obvykle vymizí za 2 až 3 měsíce a MG u kojenců a dětí je vzácný.

Diagnóza

Lékař může mít podezření na MG, pokud má pacient klesající víčka, ale nemá problém cítit věci a pokud je náchylný ke svalové slabosti, která se po odpočinku zlepší.

Diagnóza však může být obtížná, protože MG sdílí příznaky s jinými stavy. Neurolog možná bude muset potvrdit diagnózu.

Lidé, jejichž svaly jsou kvůli MG slabé, reagují dobře, když je na postiženou oblast aplikován led. Někteří lékaři to zkoušejí zpočátku, když shromažďují údaje, aby jim pomohli s diagnostikou.

Pravděpodobně bude objednáno několik diagnostických testů.

Edrophoniový test zahrnuje injekci látky do žíly a sledování reakce pacienta. Svalová slabost může být dočasně uvolněna.

Krevní testy mohou určit určité protilátky.

Opakovaná nervová stimulace zahrnuje připojení elektrod k pokožce přes postižené svaly a vyslání malých elektrických pulsů elektrodami k měření, jak dobře nervy přenášejí signál do svalu. Pokud má člověk MG, budou signály slabší jako svalové pneumatiky.

Jednovláknová elektromyografie (EMG) měří elektrickou aktivitu, která proudí mezi mozkem a svalem. Zahrnuje zavedení velmi jemné drátové elektrody přes kůži do svalu.

K vyloučení dalších stavů lze použít zobrazovací testy, jako je rentgen hrudníku, CT nebo MRI.

Test plicní funkce nebo spirometrie hodnotí, jak dobře může pacient dýchat, měřením maximálního množství vzduchu, které může člověk vypustit z plic po hlubokém vdechnutí.

Tento test, který se provádí pravidelně, může pomoci sledovat jakékoli postupné zhoršování svalové slabosti v plicích. To je zvláště důležité pro pacienty se závažnými příznaky, aby se zabránilo vážným problémům s dýcháním.

Svalovou biopsii lze provést k odstranění dalšího svalového stavu.

Prevence

MG nelze zabránit. Osoba však může podniknout kroky k zastavení vzplanutí příznaků nebo k zabránění vzniku komplikací.

Patří mezi ně pečlivá hygiena, aby se zabránilo infekcím, a okamžitá léčba, pokud k nim dojde.

Je také vhodné vyhnout se extrémním teplotám a přetížení. Účinné zvládání stresu může také snížit frekvenci a závažnost příznaků.